Thalassaemia – syyt

Ei tiedetä tarkalleen, mikä aiheuttaa talassemian aiheuttamaa geneettistä mutaatiota.

On todennäköistä, että mutaatiot ovat säilyneet, koska tilan kantajat (sekä alfa- että beeta-talassemia) ovat suojattuja malariaa vastaan.

Siksi talassemia ja muut siihen liittyvät perinnölliset veren häiriöt, kuten sirppisoluanemia, ovat yleisempiä osissa maailmaa, jossa malaria on tai on ollut ongelma, kuten

Miten beta-talassemia periytyy

Jokainen henkilö saa kaksi geenien sarjaa, joista toinen on isästään ja toinen äidiltään. Jos henkilö saa yhden joukon mutatoituja geenejä, heille sanotaan olevan talassemian piirre.

Jos kyseisellä henkilöllä on vauva sellaisen henkilön kanssa, jolla on myös talassemia, on olemassa huomattava mahdollisuus, että vauva saa kaksi erilaista mutatoitua geenia ja kehittää talassemiaa.

Seuraavassa kuvataan talassemian piirteen mahdollisuuksia.

Jos yhdellä vanhemmalla on talassemia ja toinen vanhemmalla on normaali hemoglobiini, lapsella ei ole talassemiaa. Kuitenkin on yksi kahdesta mahdollisuudesta, että vauva saa talassemian piirteen.

Beta-talassemia vaikuttaa kahteen geeneihin, joita keho käyttää hemoglobiinin löytämiseen beta-ketjussa. Hemoglobiini tarvitsee sekä alfa- että beta-ketjun toimimaan oikein.

Jos vain yksi geeni mutatoidaan, henkilöllä on beta-talassemia-piirre. Useimmilla ihmisillä ei ole oireita, mutta jotkut ihmiset saattavat olla lieviä anemiaa.

Selvitä, miten voit periä fyysiset ja käyttäytymisominaisuudet sekä oppia geneettisten olosuhteiden testaamiseen