Selkärangan lihasten atrofia – Tyypit

Spinaalin lihasten atrofiaa (SMA) on useita erilaisia ​​- sairaus luokitellaan sen iän mukaan, jossa oireet kehittyvät ja lihasten heikkouden taso sen aiheuttaa.

Yleensä SMA vaikuttaa henkilön fyysisiin kykyihin, kuten liikuntaan, kävelyyn ja hengitykseen, mutta ei vaikuta heidän henkiseen kehitykseen.

Se aiheuttaa lihasten koko kehon heikkoudelle ja kutistuu (atrofia). Kehon keskustaan ​​lähinnä olevat lihakset, kuten hartiat, lantion ja selän (proksimaaliset lihakset), vaikuttavat yleensä ensin ja vakavimmin.

Tyyppi I

Yleisimmät SMA-muodot jakautuvat yleensä neljään tyyppiin, jotka kuvataan alla.

Tyypin I SMA (tunnetaan myös nimellä Werdnig-Hoffmannin tauti) uskotaan olevan yleisin muoto. Se aiheuttaa voimakasta lihasheikkoutta, joka voi aiheuttaa ongelmia liikuttaessa, syömisessä, hengittämisessä ja nielemisessä.

Tyyppi II

Nämä oireet ovat yleensä ilmeisiä syntymähetkellä tai ensimmäisten kuukausien aikana.

I-tyypin SMA-vauvojen lihakset ovat ohuita ja heikkoja, mikä tekee niiden raajoista tukevia ja levykkeitä. He eivät yleensä pysty nostamaan päänsä tai istumaan ilman tukea.

Hengityshäiriöt voivat johtua heikkoudesta vauvan rintakipuissa, ja nielemisvaikeuksia voi pahentaa lihaksen heikkous kielessä ja kurkussa.

Vakavien hengitysongelmien suuren riskin vuoksi useimmat I SMA-tyypin lapset kuolevat ensimmäisten elinvuosien aikana.

Tyypin II SMA-oireet ilmenevät tavallisesti, kun lapsi on 7-18 kuukautta vanha. Oireet ovat vähemmän tyypiltään tyypiltään tyypillisiä, mutta niistä tulee havaittavampia vanhemmilla lapsilla.

II-tyypin SMA-lapset voivat yleensä istua, mutta eivät pysty seisomaan tai kävelemään yksin. Niillä voi olla myös seuraavat oireet

Joissakin tapauksissa käsien, jalkojen, rintakehän ja nivelten epämuodostumat kehittyvät lihasten kutistumisena.

Tyyppi III

Kasvaessaan monet tyypin II SMA-lapsista kehittävät skolioosia. Tämä on epänormaali kaarevuus selkärangan aiheuttama lihakset tukevat luut selkärankaan heikkenee.

Tyyppi IV (aikuisten puhkeaminen)

Harvoja tyyppejä

Tyypin II SMA-lapsella on heikkoja hengityselimiä, mikä voi vaikeuttaa niiden yskimistä tehokkaasti. Tämä voi heikentää niitä hengitysteihin.

Vaikka tyypin II SMA voi lyhentää elinajanodotetta, huoltostandardien parannukset merkitsevät sitä, että useimmat ihmiset voivat elää pitkiä, täyttäviä ja tuottavia elämiä. Suurin osa tyypin II SMA-lapsista odotetaan nyt selvitä aikuisuuteen.

Tyypin III SMA (tunnetaan myös nimellä Kugelberg-Welander-tauti) on lapsuuden SMA: n lievempi muoto. Lihaksen heikkouden oireet ilmestyvät tavallisesti 18 kuukauden ikäisiksi, mutta tämä on hyvin vaihteleva ja joskus oireet saattavat näkyä vasta myöhään tai varhain aikuisuuteen asti.

Useimmat tyypin III SMA-lapset pystyvät seisomaan ja kävellä, vaikka monet kävivät kävelystä tai nousevat istuma-asennoista vaikeiksi. Niillä voi myös olla

Ajan myötä tyypin III SMA-lasten lihakset heikkenevät, minkä seurauksena jotkut lapset menettävät kykyään käydä, kun he vanhentuvat.

Hengitys- ja nielemisvaikeudet ovat hyvin harvinaisia ​​ja ehto ei yleensä vaikuta elinajanodoteeseen.

IV-tyypin SMA on harvinaisempi lomake, joka alkaa aikuisikään. Oireet ovat yleensä lieviä tai kohtalaisia, ja niihin voi sisältyä

Tyyppi IV SMA ei vaikuta elinajanodoteeseen.

Sekä neljä yleisempiä SMA-muotoja ovat harvinaiset tyypit, joilla on hieman erilaiset ominaisuudet ja syyt.

Spinal lihasatrofia hengitysvaikeudella (SMARD) on erittäin harvinainen SMA-muoto, joka vaikuttaa voimakkaasti hengityselimiin. Se diagnosoidaan yleensä ensimmäisen vuoden aikana.

Kennedyn oireyhtymä tai spinobulbarista lihasten atrofia (SBMA) on harvinainen aikuisten SMA-tyyppi.

SBMA vaikuttaa vain miehiin. Se kehittyy yleensä hyvin vähitellen 20-40-vuotiaiden välillä. Harvoin se voi vaikuttaa teini-ikäisiin poikia tai joskus vain ilmenee 40: n kuluttua.

Kennedyn oireyhtymän ensimmäiset oireet saattavat sisältää käsien vapinaa (vapinaa), lihasten kouristuksia rasituksessa, lihasten nykimistä ja raajojen lihasten heikkoutta.

Kun tila etenee, se voi aiheuttaa muita oireita, mukaan lukien

Jotkut Kennedyn oireyhtymän henkilöt kehittävät myös laajentuneita miehen rintoja (gynekomastia), diabetesta ja alhainen siittiöiden määrä tai hedelmättömyys.

Kennedyn oireyhtymä ei yleensä vaikuta elinajanodoteeseen.

Distaalinen selkäydinlihaksen atrofia (DSMA) on harvinainen SMA: n muoto, joka vaikuttaa distaalisiin lihaksiin, kuten käsiin, jalkoihin, alempiin käsivarsiin ja alaosaan. Tämä vähentää liikkuvuutta ja liikkuvuutta.

Jotkut DSMA-tyypit voivat vaikuttaa puhumaan tai nielemiseen käytetyistä lihaksista.

09/03 /

09/03 /

Jos lapsellasi on terveydentila tai vamma, he saattavat tarvita erityistä terveydenhuoltoa ja apua koulussa