Prader-Williin oireyhtymä

Prader-Willi-oireyhtymä (PWS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa monenlaisia ​​ongelmia.

Näihin voi sisältyä

Lue lisää Prader-Willi-oireyhtymään liittyvistä ongelmista.

Prader-Willi-oireyhtymä johtuu kromosomiluvun 15 geneettisestä virheestä, joka tapahtuu pelkästään sattumalta.

Ehto on harvinaista, mikä vaikuttaa enintään yhdellä jokaista 15 000 lasta syntynyt Englannissa. Kaikilla etnisten taustojen pojilla ja tytöillä voi olla vaikutusta.

Lue lisää Prader-Willi-oireyhtymän syistä.

Mikä aiheuttaa Prader-Willi-oireyhtymän?

Prader-Williin oireyhtymää voidaan yleensä vahvistaa tekemällä geneettisiä testejä.

Prader-Willi-oireyhtymään tyypillisten oireiden tarkistuslistaa käytetään usein sellaisten lasten tunnistamiseen, jotka on testattava.

Lue lisää siitä, miten Prader-Willi-oireyhtymää diagnosoidaan.

Prader-Willi-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, joten hoito pyrkii hallitsemaan oireita ja niihin liittyviä ongelmia. Vanhemmille tarkoitetaan myös lapsen liiallisen syömisen ja käyttäytymisongelmia.

Yritetään saada lapsi tarttumaan terveelliseen, tasapainoiseen ruokavalioon ja pitämään normaali paino on yksi tärkeimmistä osista hoitaa lapsi Prader-Willi-oireyhtymällä. Se on luultavasti yksi haastavimmista ja turhaavista.

Jos lapset saavat syödä niin paljon kuin he haluavat, heistä tulee nopeasti vaarallisen ylipainoisia. Oireinen lapsi voi syödä kolmesta kuuteen kertaa enemmän kuin muut samanikäiset lapset ja vielä nälkä.

Prader-Willi-oireyhtymän diagnosointi

Lapsen ruokavalion rajoittaminen ei kuitenkaan ole helppoa. He voivat olla erittäin pakko syödä, ja heidän nälänsä voi aiheuttaa heille piiloutua tai varastaa ruokaa.

Lue lisää Prader-Williin oireyhtymän hallinnasta.

Vaikka Prader-Willi-oireyhtymä itse ei ole hengenvaarallinen, voi olla pakko syöminen ja siitä johtuva painonnousu.

Nuorilla aikuisilla, joilla on oireyhtymä, kehittyy usein lihavuutta aiheuttavia oireita, joita tavallisesti nähdään iäkkäillä aikuisilla, kuten tyypin 2 diabetes ja sydämen vajaatoiminta. Jos lihavuutta ei hoideta, henkilö, jolla on oireyhtymä, luultavasti kuolee paljon nuoremmaksi kuin tavallisesti olisi odotettavissa.

Eläminen Prader-Williin oireyhtymän kanssa

Pakonomainen syöminen voi myös aiheuttaa terveysongelmia, kuten epänormaalin laajentuneen vatsan ja tukahduttamisen. Tukehtumisriskin takia kaikki Prader-Willi-oireyhtymän lapsen vanhemmat neuvotaan oppimaan Heimlichin liikkumavaraa.

Lue lisää siitä, mitä tehdä, jos joku tukehtuu.

Jos lapsella, jolla on Prader-Willi-oireyhtymää, pystyy noudattamaan rajoitettua ruokavaliota ja hallitsemaan heidän painonsa, ei ole mitään syytä, miksi he eivät voi nauttia hyvästä elämänlaadusta ja osallistua vapaaehtoiseen tai osa-aikatyöhön. Kuitenkin niiden käyttäytymisongelmien ja oppimisvaikeuksien vuoksi on epätodennäköistä, että he pystyvät elämään täysin itsenäisesti.

Näkymät

Prader-Williin oireyhtymäliitto (PWSA UK) tarjoaa tietoa ja tukea ihmisille, joiden elämä on PWS: n vaikutusta. Voit soittaa PWSA-neuvontoon osoitteessa 01332 365676.

Jos lapsellasi on terveydentila tai vamma, he saattavat tarvita erityistä terveydenhuoltoa ja apua koulussa

PWSA UK

Hyvin ylipainoisten lasten vanhemmille tarkoitetut käytännön neuvot, mukaan lukien vinkit terveellisestä ruokavaliosta ja sopivasta fyysisestä aktiivisuudesta

Hanki käytännöllistä, taloudellista ja emotionaalista tukea, riippumatta siitä, oletko vammainen vai huoltaja