Lihassurkastumatauti

Lihaksiset dystrofit (MD) ovat perinnöllisten geneettisten olosuhteiden ryhmä, jotka vähitellen aiheuttavat lihasten heikkenemisen ja johtavat yhä suurempaan vammautumistasoon.

MD on progressiivinen tila, mikä tarkoittaa, että se pahenee ajan myötä. Se alkaa usein vaikuttaen tiettyyn liharyhmään, ennen kuin se vaikuttaa lihaksisiin laajemmin.

Jotkut MD-tyypit vaikuttavat lopulta sydämeen tai hengityselimiin, jolloin tila muuttuu hengenvaaralliseksi.

MD: llä ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi auttaa hallitsemaan monia oireita.

MD johtuu muutoksista (mutaatiot) geeneistä, jotka ovat vastuussa henkilön lihasten rakenteesta ja toiminnasta.

Mutaatiot aiheuttavat lihaskudosten muutoksia, jotka häiritsevät lihasten kykyä toimia. Ajan myötä tämä aiheuttaa lisääntyvää vammaisuutta.

Mikä aiheuttaa lihasten dystrofiaa?

Mutaatiot periytyvät usein henkilön vanhemmilta. Jos sinulla on MD-perinnöllinen historia, lääkäri saattaa viitata geneettiseen testaukseen ja neuvontaan arvioidaksesi sairauden kehittymisriskin tai MD: n kanssa olevan lapsen ymmärtämistä ja keskustelemaan käytettävissä olevista vaihtoehdoista.

Lue lisää MD: n ja geenitestauksen syistä.

On olemassa monia erityyppisiä MD, joista jokainen on hieman eri oireita. Kaikki tyypit eivät aiheuta vakavaa vammaisuutta, ja monet eivät vaikuta elinajanodoteeseen.

Joitakin yleisempiä MD-tyyppejä ovat mm

Lue lisää MD-tyypistä ja MD-diagnoosista.

Monissa osissa maailmaa yli 70 000 ihmisellä on MD tai siihen liittyvä tila.

Lihasten dystrofian tyypit

Duchenne MD on yleisin MD-tyyppi. Monissa osissa maailmaa syntyy vuosittain noin 100 poikaa Duchenne MD: n kanssa ja noin 2 500 poikaa asuu sairaudessa. Milloin tahansa.

Myotonic MD on toiseksi yleisin MD-tyyppi, joka vaikuttaa noin yhden henkilön välein 8 000: sta.

Facioskapulohumeral MD: n arvioidaan vaikuttavan noin joka jokaista 20 000 ihmistä kohti, mikä tekee siitä kolmannen yleisimmän MD: n.

Useita eri menetelmiä voidaan käyttää diagnosoimaan eri MD-tyypit. Ikä, jolle sairaus diagnosoidaan, vaihtelee riippuen siitä, milloin oireet alkavat näkyä.

Kenellä on lihasten dystrofia?

Diagnoosiin liittyy joitain tai kaikki seuraavista vaiheista

Käy lääkärisi kanssa, jos sinulla tai lapsellasi on MD-oireita. Lääkärisi saattaa tarvittaessa viedä sinut sairaalaan lisätestejä varten.

MD: llä ei ole parannuskeinoa, mutta erilaiset hoidot voivat auttaa fyysisen vamman ja ongelmien kehittymisessä. Näihin voi kuulua

Lihasten dystrofian diagnosointi

Uusi tutkimus etsii tapoja korjata MD: hen liittyvät geneettiset mutaatiot ja vahingoittuneet lihakset. Duchenne MD: llä on tällä hetkellä lupaavia kliinisiä tutkimuksia.

Lue lisää MD: n hoidosta.

MD voi vaikuttaa sinuun emotionaalisesti sekä fyysisesti. Tukiryhmät ja -organisaatiot voivat auttaa sinua ymmärtämään ja täyttämään kunnossa. Ne voivat myös antaa hyödyllistä neuvoja ja tukea niille, jotka hoitavat MD-potilaita.

On olemassa useita kansallisia hyväntekeväisyysjärjestöjä, jotka tarjoavat tukea MD-potilaille, kuten Lihaskystrofian kampanja. Voit myös kysyä lääkäriltäsi tai muilta terveydenhuollon ammattilaisilta, että hoitavat sinua paikallisista tukiryhmistä.

On myös joitain kansallisia tukiryhmiä, jotka edistävät tutkimusta tai tukevat erityisiä MD-tyyppejä, kuten Action Duchenne ja Myotonic Dystrophy Support Group.

Lihaksen dystrofian hoito

01/06 /

Tukiryhmät

Hanki käytännöllistä, taloudellista ja emotionaalista tukea, riippumatta siitä, oletko vammainen vai huoltaja