Klinefelterin oireyhtymä

Noin 600: lla vastasyntyneellä pojalla on geneettinen tila Klinefelterin oireyhtymä (kutsutaan toisinaan Klinefelterin tai XXY: ksi), mikä tarkoittaa, että he syntyvät ylimääräisellä X-kromosomilla.

Tämä on tapahtunut satunnaisesti munasolun tai sperman muodostumisen aikana tai sen jälkeen, kun vauva poika oli syntynyt. Lisäkromosomi ei ole peritty.

Ylimääräisen X-kromosomin kanssa syntyneillä naisilla on ns. Triple X -oireyhtymä, joka on hieman erilainen.

Klinefelterin oireyhtymällä olevat aikuiset miehet eivät ehkä kykene tuottamaan riittävästi testosteronia, sukupuolihormonia, joka on vastuussa miehen ominaisuuksien kehittymisestä ja tärkeä luun lujuuden, libidin ja hedelmällisyyden ylläpitämiseksi miehillä.

Tästä johtuvat piirteet – kuten vähän energiaa ja sukupuolta, lihasten puutetta ja liikaa kehon rasvaa keskellä – ei ehkä ole havaittavissa vasta puberttiaikana.

Useimmat Klinefelterin oireyhtymän miehet elävät itsenäisesti ja niillä on normaali elämä, työpaikat ja suhteet, eivätkä tiedä kromosomivariaatiostaan. Heidän hedelmällisyyttään heikentää yleensä, mutta nykyään kehitetään uusia tekniikoita, jotka auttavat ratkaisemaan tämän useissa tapauksissa.

Pikkulapset

Klinefelterin oireyhtymä on vaikea havaita imeväisillä, koska jotkin yleisimmistä piirteistä eivät välttämättä ole läsnä tai ilmeisiä aluksi.

Vauvat ja pikkulapset, joilla on Klinefelter-oireyhtymä, voivat

Jotkut Klinefelterin oireyhtymät voivat olla ujo ja alhainen itseluottamus. Noin kahdella kolmasosalla voi olla kouluissa ongelmia lukemisen, kirjoittamisen, oikeinkirjoituksen ja kiinnittäen huomiota. Niillä voi myös olla

Pojat voivat kasvaa lapsuudessa tavallista nopeammin ja tulla perheelle odotettua suuremmaksi. Suurin osa ylimääräisestä kasvusta on jalat, ja lonkat saattavat myös laajentua. Äärimmäinen kesto on epätavallinen ja voidaan ennustaa varhaisessa vaiheessa lapsuudessa.

Puberty alkaa normaalilla hetkellä (11-13 vuotta) ja kives kasvaa, kuten kaikissa pojissa, mutta testikoko ei kasva tavalliseen tapaan.

Pienet kivekset eivät ehkä tuota tarpeeksi sukupuolihormonia testosteronia, mikä saattaa selittää joitain fyysisiä ominaisuuksia, kuten

Pojat ja nuoret

Testosteronin puuttuminen voi viivästyttää seksuaalisen kehittymisen loppuun puberttia aikana.

Jopa tässä myöhemmässä elämänvaiheessa nämä Klinefelterin oireyhtymän merkit eivät välttämättä ole havaittavissa, eikä sairautta voida diagnosoida aikuisuuteen asti, kun GP: tä kuullaan hedelmällisyysongelmien vuoksi.

Katso lääkäriltäsi, jos poikasi on hidasta kehitystä hänen ikäisensä, varsinkin jos tunnistat joitain edellä mainituista oireista.

On syytä diagnosoida minkäänlaista kasvua tai kehittymisongelmia aikaisessa vaiheessa, koska hoito voi estää tai parantaa joitakin tuloksia. Katso mitä hoitoja on saatavilla? Lisätietoja.

men

Osallistuminen urheiluun auttaa rakentamaan lihasvoimaa ja itsenäisyyttä.

Saattaa olla hyödyllistä yhdistää muiden Klinefelter-oireyhtymän vanhempien kanssa. Lisätietoja ja lisätietoja.

Miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, voivat tuottaa pienempiä määriä testosteronia kuin normaalisti, eikä yleensä pysty käsittelemään luonnollisesti, koska kivekset tuottavat vähän tai ei lainkaan siittiöitä.

Mikä on syy?

Uusia tekniikoita kehitetään poimittamaan spermaa kiveksistä auttamaan keinotekoisia käsitystekniikoita, jotka voivat auttaa tietyissä olosuhteissa.

Jos Klinefelter-oireyhtymää ole diagnosoitu eikä hoidettu murrosikähetkellä, hänellä saattaa olla joitain tai kaikki seuraavista ominaisuuksista

Ahdistuneisuus, oppimisvaikeudet ja masennus ovat yleisiä, vaikka älykkyys ei yleensä vaikuta.

Näistä ongelmista huolimatta useimmilla Klinefelterin oireyhtymillä on normaali itsenäinen elämä, pitämällä suhteita ja työpaikkoja.

Saattaa olla hyödyllistä keskustella lääkärisi kanssa hoidoista ja keskustella perheen suunnitteluvaihtoehdoista. Tämän sivun hyödyllisiä linkkejä on luettelo tukiryhmistä, joissa linkkejä muihin Klinefelterin oireyhtymän miehiin voidaan tehdä.

Miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä ovat yleensä terveitä, mutta hieman suurempi riski kuin keskimäärin

Miten Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan?

Klinefelter-oireyhtymän uros syntyy X-sukupuolen ylimääräisen X-sukupuolen kromosomissa – XXY, eikä tavallisesta XY: stä (ks. Tämän sivun ruutu seksikromosomien selvittämiseksi).

Tämä toinen X-kromosomi kantaa ylimääräisiä kopioita geeneistä, jotka häiritsevät kiveksen kehittymistä.

Mitä hoitoja on saatavilla?

Joillakin miehillä on lievempi Klinefelterin oireyhtymä, jossa heillä on vain kymmeniä kromosomia joissakin soluissa, eivätkä kaikki heistä. Tämä tunnetaan nimellä mosaiikki Klinefelter-oireyhtymä.

GP: t saattavat epäillä Klinefelterin oireyhtymää sen jälkeen, kun fyysisesti tutkitaan potilaan sukuelimiä ja rintakehää ja testataan veren tai virtsanäytteen epänormaalien hormonien esiintymisen vuoksi.

Diagnoosi voidaan vahvistaa geneettisen testin tilaamisen jälkeen, johon kuuluu verinäytteen lähettäminen laboratoriolle tarkistaakseen, onko olemassa ylimääräinen X-kromosomi (kromosomeja voidaan nähdä tehokkaan mikroskoopin alla).

Klinefelterin oireyhtymää ei voida parantaa, koska ylimääräinen kromosomi ei ole mahdollista korjata, mutta hoidot ja hoito voivat auttaa, myös

TRT: ssä edellytetään sellaista lääkitystä, joka sisältää testosteronia muistuttavaa hormonia.

Se voidaan ottaa geelien tai laastareiden muodossa tai antaa injektiona korjaamaan hormonipuutos.

Lisätietoja ja tukea

Se ei voi kääntää hedelmättömyyttä, mutta voi hoitaa ja ehkäistä monia Klinefelterin oireyhtymän tyypillisiä ominaisuuksia.

Mies- ja naispuoliset kromosomit

Ihannetapauksessa olisi arvioitava normaalin murrosiän aikana noin 12-vuotiaana. Vaikka sitä ei tarvita, keski- ja myöhäisten teini-ikäisten keskuudessa on tehtävä uudelleenarviointi, koska puute voi ilmetä vain Että vaiheessa eteenpäin.

Tarvittaessa TRT auttaa normaalin kehittymisen aikana murrosiän aikana, kuten syvän ääni, kasvojen ja kehon hiukset ja lihasmassan lisääntymisen (vaikka se ei aiheuta kiveksen kasvaessa). Sen pitäisi myös parantaa luun tiheyttä ja vähentää murtumien riskiä.

Lapsen tai aikuisen endokrinologi (hormonihäiriöiden asiantuntija) on siirrettävä iän mukaan. Asiantuntija voi tehdä asianmukaiset arvioinnit.

Klinefelter’s Syndrome Association Yhdistynyt kuningaskunta

Klinefelter Organization

Ota yhteyttä perheeseen

Sukusi määräytyy geenien perusteella sukupuolikromosomeilla.

Vauva perii kaksi sukupuolikromosomi – X-kromosomi äidistään ja joko X: n tai Y-kromosomin isästään.

Yleensä naispuolella on kaksi X-kromosomia (XX) ja uroksella on yksi X ja yksi Y (XY).

Klinefelterillä on yksi ylimääräinen kopio X-kromosomista (XXY), mutta on täysin uros, koska Y-kromosomi on läsnä.

10/06 /

10/06 /

DCD, joka tunnetaan myös dyspraksia, on fyysinen koordinointi, joka kehittyy ensin lapsuudessa