Hemofilia – Syyt

Hemofilia johtuu perinnöllisestä geneettisestä mutaatiosta, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin.

Geneettinen mutaatio on pysyvä muutos DNA-sekvenssissä, joka muodostaa geenin. Tämä tarkoittaa, että osa kehon prosesseista ei toimi normaalisti.

Mutaation tyyppi määrittää, saako perheen lieviä, kohtalaisia ​​tai vakavia oireita.

kromosomit

Kromosomeja ovat DNA-säikeitä. Ne sisältävät yksityiskohtaiset ohjeet, jotka ohjaavat monenlaisia ​​tekijöitä, mukaan lukien kehon solujen kehittyminen ja vauvan sukupuoli.

Sukupuolen kromosomeja on kaksi tyyppiä: X-kromosomi ja Y-kromosomi. Kaikilla ihmisillä on pari sukupuolikromosomia. Miehillä on XY-pari ja naisilla on XX pari.

Miten mutaatio periytyy

Pojat periytyvät X-kromosomistaan ​​äitinsä ja heidän Y-kromosomistaan ​​isältä. Tytöt perivät X-kromosomin kustakin vanhemmasta.

Hemofilia periytyy X-kromosomin mutaation kautta.

Hemofilia-mutaation perimän lapsen mahdollisuudet riippuvat siitä, kummasta vanhemmista on mutatoitu geeni.

Jos nainen mutatoidulla X-kromosomilla ja puuttumattomalla miehellä on vauva, on a

Viimeisessä tilanteessa tyttö muuttuu mutatoidun geenin kantajaksi. Tämä tarkoittaa, että hän voi siirtää sen lapsilleen, mutta hänellä ei yleensä ole vakavia hemofilian oireita itsessään. Kuitenkin jotkut naaraspuoliset harjoittajat ovat joskus verenvuotovaikeuksia, kuten raskas ajanjakso.

Jos hemofiliapotilailla on poika, jolla on puuttumaton nainen, ei ole mitään mahdollisuutta, että poika saa hemofiliaa. Tämä johtuu siitä, että hän perii aina X-kromosomin äidiltään.

Kuitenkin tytöt, joilla on ihminen, tulevat mutatoidun hemofilia-geenin kantajiksi ja voivat siirtää sen lapsilleen.

Ei perhettä

Jos nainen, jolla on mutatoitunut kromosomi ja mies, jolla on hemofilia, on vauva, siellä on a

Miten hemofilia vaikuttaa verenkiertoon?

Tämä tarkoittaa, että naisella on mahdollista saada hemofilia, vaikka se on hyvin harvinainen.

Joissakin tapauksissa poika syntyy hemofiliaa, vaikka tilassa ei ole sukututkimusta.

Tällaisissa tapauksissa ajatellaan, että mutaatio kehittyi spontaanisti pojan äidissä, isoäiti tai isoäiti, mutta siihen saakka perheen miespuolinen jäsen ei ollut koskaan perinyt mutatoitua geeniä.

Vaikka sukututkimus on vahva indikaattori, jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että hemofiliaa ei ole tunnettua perhehistoriasta jopa kolmasosaan uusista tapauksista.

Verihiutaleet, joita kutsutaan verihiutaleiksi, ovat erittäin tärkeitä veren hyytymiselle. Näillä soluilla on tahmea pinta, joka sallii niiden yhdistymisen pysäyttää veren virtauksen.

Verihiutaleet tarvitsevat myös hyytymistekijöitä. Nämä ovat proteiineja, jotka muodostavat “verkon” verihiutaleiden ympärille, auttaen heitä pysymään paikallaan.

Mutatoitunut hemofilia-geeni tarkoittaa sitä, että lapsi, jolla on sairaus, ei ole tarpeeksi hyytymistekijöitä veressään.

Veressä on useita eri hyytymistekijöitä. Ne on numeroitu käyttäen romanilukuja. Esimerkiksi hemofilia A: ssa ei ole tarpeeksi hyytymistekijää VIII (8) veressä. Hemofilia B: ssä ei ole tarpeeksi hyytymistekijä IX (9) veressä.

Selvitä, miten voit periä fyysiset ja käyttäytymisominaisuudet sekä oppia geneettisten olosuhteiden testaamiseen