Glutaric aciduria tyyppi 1

Glutaurihaponuria tyyppi 1 (GA1) on harvinainen mutta vakava perinnöllinen tila. Se tarkoittaa, että keho ei pysty käsittelemään tiettyjä aminohappoja (“proteiinin rakennusosat”) aiheuttaen aineen haitallista muodostumista veressä ja virtsassa.

Normaalisti kehomme hajottavat proteiinipitoiset elintarvikkeet, kuten liha ja kala aminohappoiksi. Mitä tahansa aminohappoa, jota ei tarvita, hajoaa yleensä ja poistetaan kehosta.

Vauvat GA1: llä eivät pysty hajottamaan aminohappoja lysiiniä, hydroksylysiiniä ja tryptofaania.

Yleensä nämä aminohapot jaetaan glutaurihappoon, joka muuttuu sitten energiaksi. GA1-lapsilla ei ole glutaurihappoa hajottavaa entsyymiä, mikä johtaa tämän ja muiden elimistössä olevien aineiden merkittävän korkeaan tasoon.

Noin viiden päivän ikäisillä lapsilla on nyt tarjolla vastasyntyneitä veriskoetta, jotta he voivat tarkistaa, onko heillä GA1. Tämä tarkoittaa, että pudotat vauvan kantapään keräämään veripisaroita testiin.

Jos diagnosoidaan GA1, hoito voidaan antaa välittömästi vakavien komplikaatioiden riskin pienentämiseksi.

GA1: n diagnoosi

Varhaisen diagnoosin ja oikean hoidon ansiosta suurin osa GA1: n lapsista pystyy elämään normaalia, terveellistä elämää. GA1: n hoitoa on kuitenkin jatkettava koko elämän ajan.

Ilman hoitoa voi esiintyä vakavia ja hengenvaarallisia oireita, mukaan lukien kouristukset (kouristukset) tai koomaan. Jotkut lapset, joilla on käsittelemätön GA1, ovat myös vaarassa aivovaurioita, jotka voivat vaikuttaa lihasten liikkumiseen. Tämä voi aiheuttaa ongelmia kävelyyn, puhamiseen ja nielemiseen.

GA1 vaikuttaa vaikuttavan noin 1 100 000 lasta maailmassa.

GA1-oireet yleensä näkyvät vasta muutamia kuukausia syntymän jälkeen, vaikka jotkut vauvat syntyvät keskimäärin suuremmalla päällä (makrofaksi).

Lapset, joilla on GA1, voivat kehittyä lihasten lihasten (hypotonia) aikana ensimmäisen vuoden aikana ja on olemassa riski kehittää aivojen verenvuotoa (subduraalinen hematooma). Harvinaisissa tapauksissa verenvuoto voi kehittyä silmän takana (verkkokalvon verenvuoto).

GA1-lapsilla voi olla episodia, jotka tunnetaan metabolisina kriiseinä, joskus elinaikanaan. Metabolisen kriisin oireita ovat mm

GA1-oireet

On tärkeää saada lääkärin apua välittömästi, jos vauva kehittää metabolisen kriisin oireita. Lääkäri antaa sinulle neuvoja, joiden avulla tunnistat merkit.

Joissakin tapauksissa metabolinen kriisi saattaa ilmetä myöhemmin lapsena infektio tai sairaus. Sairaalan tulee antaa sinulle hätätilanteita koskevat ohjeet, jos lapsesi on sairaana, mikä estää näiden oireiden kehittymisen.

GA1: llä diagnosoidut lapset viitataan erikoislääkärin ruokavalioon ja niille annetaan vähärasvainen ruokavalio. Tämä on räätälöity vähentämään vauvan vastaanottamien aminohappojen määrää, erityisesti lysiiniä ja tryptofaania.

Korkeaproteiinisten elintarvikkeiden on oltava rajoitettuja, mukaan lukien

Metabolinen kriisi

Sinun ravitsemusterapeutti antaa yksityiskohtaisia ​​neuvoja ja ohjeita, sillä vauva tarvitsee vielä joitakin näistä elintarvikkeista terveelliseen kasvuun ja kehitykseen.

Imetys ja vauvan maitoa on myös seurattava ja mitattava, kuten ruokavalionne neuvoo. Säännöllinen vauvan maito sisältää aminohapot, joita on rajoitettava, joten käytetään erityistä kaavaa. Tämä sisältää kaikki vitamiinit, mineraalit ja muut aminohapot vauvasi tarvitsee.

GA1-potilaat voivat joutua noudattamaan rajoitettua proteiiniruokavaliota koko elämänsä ajan vähentääkseen metabolisen kriisin riskiä. Kun lapsesi vanhenee, heidän on opittava hallitsemaan ruokavaliota ja pitämään yhteyttä ravitsemusterapeuttiin neuvojen ja seurannan suhteen.

GA1: n hoito

Lapselle määrätään lääkitys nimeltä L-karnitiini, joka auttaa erottamaan osan ylimääräisestä glutarihaposta.

L-karnitiinia annetaan tabletteina ja se on otettava säännöllisesti lääkärisi ohjeiden mukaan.

Jos vauva kehittää infektiota, kuten korkean lämpötilan tai kylmän, riski saada metabolinen kriisi lisääntyy. On mahdollista vähentää riskiä muuttamalla hätä ruokavaliota, kun he ovat sairaita.

Your dietitian antaa yksityiskohtaisia ​​ohjeita, mutta tavoitteena on korvata maitoa ja ruokaa sisältäviä proteiineja erityisen korkean sokerin juomia. Lääkehoito on kuitenkin otettava normaalisti.

Lääkärisi voi tarjota sinulle syöttöputken (nenä-putki) ja näyttää, miten sitä käytetään turvallisesti. Tämä voi olla hyödyllistä hätätilanteessa, jos vauva ei syö ruokaa hyvin, kun he ovat sairaita.

Jos vauva ei pysty pitämään hätätapauksissa tai kehittää toistuvaa ripulia, ota yhteys sairaalassa olevaan aineenvaihduntatiimiin ilmoittaaksesi heille, että olet menossa suoraan onnettomuus- ja hätätilanteeseen (A & E).

Miten GA1 on peritty

Sinulla olisi pitänyt olla mukana myös esite, joka tulee tuoda mukanasi hätätilanteessa, jos lääkärit eivät ole aiemmin nähneet GA1: tä.

Kerran sairaalassa vauvaa voidaan seurata ja hoitaa suonensisäisissä nesteissä (annetaan suoraan laskimoon).

Sinun on myös otettava vauva sairaalaan, jos heillä on metabolisen kriisin oireita, kuten ärtyneisyys, energiahäviöt tai hengitysvaikeudet.

GA1: n geneettinen syy (mutaatio) välitetään vanhemmille, joilla ei tavallisesti ole oireita tilasta.

Tapa, jolla tämä mutaatio siirretään tunnetaan autosomaalisena resessiivisenä perintönä. Tämä tarkoittaa sitä, että vauva tarvitsee kaksi kopiota mutatoidusta geenistä kehittää sairaus – yksi äidistä ja toinen isästä. Jos vauva saa vain yhden mutatoidun geenin, he ovat vain GA1: n kantaja.

Jos olet haavoittuneen geenin harjoittaja ja sinulla on vauva kumppanin kanssa, joka on myös liikenteenharjoittaja, lapsellasi on

Vaikka ei ole mahdollista estää GA1: ta, on tärkeää, että kätilö ja lääkäri tietävät, onko sinulla sairauden perhesuhde. Mitä muita lapsia sinulla on, voidaan testata tila mahdollisimman pian ja antaa asianmukaista hoitoa.

Voit myös harkita geneettistä neuvontaa geneettisten olosuhteiden tukemiseen, informointiin ja neuvontaan.

03/08 /

03/08 /

Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää raskaudesta, synnytyksestä ja vauvan hoitamisesta, mukaan lukien ruokinta ja yrittäminen raskaaksi

Vinkkejä uusille vanhemmille, kuten imetyksen aloittaminen hyvästä alusta ja siitä, miten “ylhäältä ja hännältä” tai kylvää vastasyntyneesi

Oppaasi vastasyntyneen veripisteen (kantapään) testiin, mukaan lukien sairaudet, joita se näyttää