Genetiikka

Geenitekniikka on tieteenala, joka käsittelee sitä, miten voit periä fyysiset ja käyttäytymisominaisuudet – myös lääketieteelliset olosuhteet.

Geenit ovat joukko ohjeita jokaisen kehon solujen kasvulle ja kehitykselle. Esimerkiksi he määrittävät ominaisuuksia, kuten veriryhmäsi ja silmiesi ja hiustenne.

Kuitenkin monet ominaisuudet eivät johdu pelkästään geeneistä – myös ympäristöllä on tärkeä rooli. Esimerkiksi lapset voivat periä “korkeat geenit” vanhemmiltaan, mutta jos heidän ruokavalionsa ei anna heille tarvittavia ravintoaineita, he eivät ehkä kasva kovin korkeiksi.

Geenejä pakataan nippuihin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Ihmisillä kukin kehossa oleva solu sisältää 23 paria kromosomia – yhteensä 46.

Te perität jokaisesta parista kromosomeja äidiltäsi ja isällesi. Tämä tarkoittaa, että jokaisessa solussa on kaksi kopiota jokaisesta geenistä, lukuun ottamatta sukupuolikromosomia, X ja Y.

X- ja Y-kromosomit määrittävät vauvan biologisen sukupuolen. Y-kromosomilla (XY) olevat vauvat ovat urospuolisia, kun taas Y-kromosomiin kuulumattomat lapset ovat naisia ​​(XX). Tämä tarkoittaa, että miehillä on vain yksi kopio kustakin X-kromosomigeenistä eikä kahdesta, ja niillä on muutamia geenejä, jotka löytyvät vain Y-kromosomista ja joilla on tärkeä rooli miesten kehityksessä.

Tietoja geeneistä

Joskus yksilöt periytyvät useamman sukupuolikromosomin. Naisilla, joilla on kolme X-kromosomia (XXX) ja urokset, joilla on ylimääräinen Y (XYY), ovat normaaleja ja useimmat eivät koskaan tiedä, että heillä on ylimääräinen kromosomi. Kuitenkin naisilla, joilla on yksi X, on tilanne nimeltä Turner-oireyhtymä, ja uroksilla, joilla on ylimääräinen X, on Klinefelterin oireyhtymä.

Koko joukko geenejä kutsutaan genomiksi. Ihmisillä on noin 21 000 geenia 23 kromosomissa, joten ihmisen genomi sisältää kaksi kopiota näistä 21 000: stä (paitsi miehillä X ja Y).

Deoksiribonukleiinihappo (DNA) on pitkä molekyyli, joka löytyy kromosomien sisällä, joka tallentaa geneettisiä tietoja. Se on tiukasti kierretty “kaksoishelix” -muotoon, joka näyttää kiertyneiltä tikkailta.

Tikkaiden jokainen “rung” koostuu neljän kemikaalin yhdistelmästä – adeniini, tymiini, sytosiini ja guaniini -, joita edustaa kirjaimet A, T, C ja G.

Nämä “kirjaimet” tilataan tietyissä geeneissä olevissa sekvensseissä ja niissä on ohjeet tietyn proteiinin valmistamiseksi tietyssä solussa tiettynä ajankohtana. Proteiinit ovat monimutkaisia ​​kemikaaleja, jotka ovat kehon rakennuspalikoita. Esimerkiksi keratiini on proteiini hiuksissa ja kynsissä, kun taas hemoglobiini on veren punainen proteiini.

Kussakin solussa on noin 6 miljardia kirjainta DNA-koodia.

Geenit ja sairaudet

Geenit voivat myös määrittää ominaisuuksia, kuten silmien ja hiusten värin, suoraan aiheuttamaan tai suurentamaan riskiä monenlaisista sairaustilanteista.

Vaikka näin ei aina ole, monet näistä edellytyksistä esiintyvät, kun lapsi perii tietyn geenin tietyn muuttuneen (mutatoitu) version yhdestä tai molemmista vanhemmistaan.

Esimerkkejä geneettisten mutaatioiden suoraan aiheuttavista olosuhteista ovat mm

On olemassa myös monia ehtoja, joita geneettiset mutaatiot eivät aiheuta suoraan, mutta voivat johtua perinnöllisen geneettisen herkkyyden ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä, kuten huono ruokavalio, tupakointi ja liikunnan puute.

Geneettinen testaus

Lue lisää geenien perinnöstä.

Geneettisiä testejä voidaan käyttää selvittämään, onko sinulla erityistä geneettistä mutaatiota, joka aiheuttaa lääketieteellistä tilaa.

Tämä voi olla hyödyllistä useille tarkoituksille, mukaan lukien tiettyjen geneettisten olosuhteiden diagnosointi, ennusteen todennäköisyyden kehittyminen tiettyyn tilaan ja sen määrittämiseen, onko lapsesi sinulla vaarassa kehittää peritty tila.

Testiin kuuluu yleensä veri- tai kudosnäytteen ottaminen ja DNA: n analysointi soluissasi.

Geneettisiä testejä voidaan myös käyttää selvittämään, onko sikiö todennäköisesti syntynyt tietyllä geneettisellä tilalla uuttamalla ja testaamalla solunäytteen kohtuun.

Lue lisää geneettisestä testauksesta ja neuvonnasta.

Human Genome Project on kansainvälinen tieteellinen projekti, johon kuuluu tuhansia tutkijoita ympäri maailmaa.

Alkuperäinen hanke kesti vuosina 1990-2003. Sen tavoitteena oli kartoittaa jokaisessa ihmissolussa esiintyvän geneettisen tiedon valtava määrä.

Ihmisen genomiprojektin avulla on myös tunnistettu tiettyjä ihmisen geenejä, ja tutkijat ovat saaneet paremman käsityksen siitä, miten eräät piirteet ja ominaisuudet siirtyvät vanhemmilta lapsille.

Ihmisen genomiprojekti

Se on myös johtanut paremmin ymmärtämään genetiikan roolia useissa geneettisissä ja perinnöllisissä olosuhteissa.

08/08 /

08/08 /

Tutustu Englannin tarjoamiin erityyppisiin seulontapalveluihin

Onko syöpä juoksu perheellesi? Lue testattavaksi muokatuista BRCA1- ja muista syöpäriskigeeneistä