Genetiikka – Geneettinen testaus ja neuvonta

Geneettisiä testejä voidaan käyttää selvittämään, onko henkilö kuljettaa tietyn geneettisen mutaation (muuttunut geeni), joka aiheuttaa tietyn lääketieteellisen tilan.

Se voidaan toteuttaa useista syistä, mukaan lukien

Sinun on yleensä saatava lääkäriltäsi tai erikoislääkäriltä, ​​jos sinulla on yksi, jotta voidaan tehdä geneettinen testaus – keskustele lääkärisi tai lääkärisi kanssa mahdollisuudesta testata, jos luulet tarvitsevan sitä.

Mitä geneettinen testaus koskee?

Geneettinen testaus yleensä sisältää näytteen verestä tai kudoksesta. Näyte sisältää soluja, jotka sisältävät DNA: n ja voidaan testata sen selvittämiseksi, onko sinulla tiettyä mutaatiota, ja että sinulla on vaarana kehittää tietty genetiikka.

Joissakin tapauksissa voidaan suorittaa geneettinen tutkimus sen selvittämiseksi, onko sikiö todennäköisesti syntynyt tietyllä geneettisellä tilalla, testaamalla näytteitä amnioottisen nesteen (nenä, joka ympäröi sikiötä kohdussa) tai kori-villis-soluja (soluja, jotka kehittävät Istukkaan), joka on uutettu äidin kohdusta käyttäen neulaa.

Geneettinen neuvonta

Riippuen testattavasta tilasta tai ehdoista, veren tai solujen näytteet testataan ja tutkitaan sitten genetiikkalaboratorioissa tarkastaakseen tiettyä geeniä, tiettyä mutaatiota tiettyä geeniä tai mitä tahansa mutaatiota tietyllä geenillä.

Joissakin tapauksissa saattaa olla tarpeen tarkistaa koko geenin mutaatioille käyttäen prosessia, jota kutsutaan geenisekvensoinniksi. Tämä on tehtävä erittäin huolellisesti, ja se voi kestää kauan verrattuna useimpiin muihin sairaalan laboratoriokokeisiin.

Riippuen testattavan spesifisen mutaation voi kestää viikkoja tai jopa kuukausia, jotta geneettisten testien tulokset ovat saatavilla. Tämä voi johtua siitä, että laboratorion on kerättävä tietoja, jotta he voivat tulkita löytöjä.

On myös tärkeää ymmärtää, että geneettisen testauksen jälkeen ei aina ole mahdollista antaa tarkkoja vastauksia. Joskus on tarpeen odottaa, onko testattava henkilö tai muut sukulaiset tekevät tai eivät kehitä ehtoa, ja muut testit saattavat joutua tekemään.

Löydät enemmän geneettisestä testauksesta ja siitä, miten se toteutetaan lukemalla lehtinen: “Mitä tapahtuu genetiikan laboratoriossa?” (PDF, 1,90 Mt).

Jos lääkäri katsoo, että geneettinen testaus voi olla asianmukainen tapauksessasi, sinulle yleensä viitataan geneettiseen neuvontaan.

Geneettinen neuvonta on palvelu, joka tarjoaa tukea, tietoa ja neuvoja geneettisistä olosuhteista. Sitä suorittavat terveydenhuollon ammattilaiset, jotka on erityisesti koulutettu ihmisen genetiikan tiede (geneettinen ohjaaja tai kliininen genetiikka).

Mikä tapahtuu geneettisen neuvonnan aikana, riippuu juuri siitä, miksi sinut on viety. Se voi liittyä

Preimplantaatio-geneettinen diagnoosi

Sinulle annetaan selkeät ja tarkat tiedot, jotta voit päättää, mikä on sinulle parhaiten sopiva.

Nimesi tulee yleensä lähimmälle alueelliselle genetiikan keskukselle. Britannian geneettisen lääketieteellisen yhdistyksen yksityiskohdat ovat kunkin genetiikan keskukset.

Pariskunnille, joilla on vakava perimätieteellinen lapsi, voi olla esivilpisteen geneettinen diagnoosi (PGD).

PGD: ssä käytetään in vitro -hedelmöitystä (IVF), jossa munat poistetaan naisen munasarjoista ennen kuin ne on fertilisoitu sperman kanssa laboratoriossa. Muutaman päivän kuluttua saatu alkio voidaan testata tietylle geneettiselle mutaatiolle ja enintään kaksi muuttumatonta alkioita siirretään kohtuun.

Vaikka PGD: llä on etuna välttää vakavista sairauksista kärsivien sikiöiden lopettaminen, sillä on myös useita haittoja. Näitä ovat raskauden IVF-hoidon vähäinen menestys, sekä yhdistetyn IVF- ja PGD-prosessin huomattava taloudellinen (PGD ei ole aina saatavilla) ja tunnepainotusta.

Seuraava vaihe, jos seulontatestit osoittavat, jotain voi olla väärä

Raskauden poikkeavuuksien seulonta, mukaan lukien perinnölliset häiriöt, kuten sirppisolut