Edwardsin oireyhtymä

Edwardsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18, on vakava geneettinen sairaus, joka aiheutuu kromosomin 18 lisäkopiosta joissakin tai kaikissa kehon soluissa.

Jokainen solu sisältää normaalisti 23 paria kromosomeja, jotka kantavat vanhempiesi perimäsi geenit, mutta Edwardsin oireyhtymällä olevalla lapsella on kolme kopiota kromosomiluvusta 18 kahden sijaan.

Tämä häiritsee vauvan normaalia kehitystä ja monissa tapauksissa aiheuttaa heidät keskenään tai kuolleena.

Edwardsin oireyhtymän vauvoilla on kasvanut hitaasti kohdussa ja heillä on alhainen syntymäpaino sekä monet muut vakavat lääketieteelliset ongelmat. Niistä, jotka selviävät syntymään, noin puolet kuolee kahden viikon kuluessa ja vain joka viides elää vähintään kolme kuukautta.

Noin yksi jokaisesta 12 Edwardsin oireyhtymästä syntyneestä lapsesta elää yli vuoden, ja he elävät vakavien fyysisten ja henkisten vammaisten kanssa. Jotkut lapset selviävät aikuisikään, mutta tämä on hyvin harvinaista.

Edwardsin oireyhtymä vaikuttaa noin yhdestä 3000: sta 6 000 elävään syntymään.

Mitkä ovat ominaisuuksia ja oireita?

Edwardsin oireyhtymällä olevilla vauvoilla voi olla monenlaisia ​​ongelmia.

Edwardsin oireyhtymän fysikaaliset merkit ovat

Edwardsin oireyhtymän vauvoilla on myös tyypillisesti

Edwardsin oireyhtymä on harvoin peritty ja ehto ei ole aiheutunut mistään, mitä vanhemmat ovat tehneet.

Kolmen kopion kromosomi 18 kehittyy tavallisesti satunnaisesti munien ja sperman muodostumisen aikana. Solujen jakautumisessa on virhe, ja ylimääräinen kromosomi on joko äidin tuottaman munasolun tai isän tuottamassa sperma-solussa.

Koska tämä tapahtuu satunnaisesti, on erittäin epätodennäköistä, että vanhempien on enemmän kuin yksi raskaus vaikuttaa Edwardsin oireyhtymään.

Kuinka Edwardsin oireyhtymä tapahtuu?

Mahdollisuus saada vauva Edwardsin oireyhtymän kanssa kasvaa äidin ikäisenä.

Edwardsin oireyhtymää on kaksi päätyyppiä.

Noin 94% Edwardsin oireyhtymästä kärsivistä vauvoista on täysi muoto, jossa jokaisella kehon solulla on kolme kpl kromosomi 18, eikä kaksi. Useimmat tämän muodon omaavat vauvat kuolevat ennen lastensa saamista.

Noin 5% Edwardsin oireyhtymästä olevista vauvoista on ylimääräinen kopio kromosomista 18 vain osissa heidän kehon solujaan. Tämä vähemmän vakava sairausmuoto tunnetaan mosaiikkisen trisomian 18a.

Edwardsin oireyhtymätyypit

Mosaiikkisen trisomian 18 vakavuus riippuu niiden solujen tyypistä ja lukumäärästä, joilla on ylimääräinen kromosomi. Joillekin vauvoille voi vaikuttaa lievästi, kun taas jotkut voivat olla vakavasti vammautuneita.

Noin seitsemän jokaista 10 vauvasta, jotka ovat syntyneet mosaiikkisen trisomian kanssa, elää vähintään vuoden ajan ja harvoissa tapauksissa ehtoja sairastavat lapset saattavat selviytyä varhaisesta aikuisikään.

Raskaana oleville naisille tarjotaan seulonta Edwardsin oireyhtymälle raskauden 10-14 viikon välillä, jotta he voivat arvioida vauvan mahdollisuuksia.

Edwardsin oireyhtymän testit raskauden aikana

Seulontatesti, joka tunnetaan yhdistelmänä, sisältää verikokeen ja hermovälitteisen läpikuultavuuden ultraäänitutkimuksen (nuhainen läpikuultavuus on kokoelma nestettä vauvan kaulan takaosassa). Tämä testi näytetään myös Downin oireyhtymälle ja Pataun oireyhtymälle.

Lue lisää Edwardsin oireyhtymän seulonnasta 10-14 viikossa.

Myöhemmin raskauden aikana, yleensä kun olet raskaana 18-21 viikkoa, sinulle tarjotaan myös skannaus, joka etsii fyysisiä epänormaaleja ja 11 harvinaista sairautta, mukaan lukien Edwardsin oireyhtymä.

Lue lisää raskauden keskivaiheesta.

Jos seulontatestit osoittavat, että sinulla on suurempi riski saada vauva Edwardsin oireyhtymän kanssa, sinulle tarjotaan diagnostisia testejä, joiden avulla voit selvittää, onko lapsellasi sairaus.

Diagnoosi voidaan vahvistaa tekemällä chorionic villusnäytteitä tai amniocentesia. Nämä ovat raskauden aikana tehtyjä invasiivisia testejä, joilla poistetaan kudoksen tai nesteen näyte, jotta se voidaan testata kromosomin 18 ylimääräisen kopion läsnäolosta.

Onko mitään hoitoa?

On myös kehitetty uudempi testi, joka voidaan toteuttaa ottamalla verta äidistä ja testaamalla sen sisältämä vauvan DNA. Tätä kutsutaan “ei-invasiiviseksi äitiysdiagnoosiksi”, ja sitä voi käyttää vain yksityisesti.

Lue lisää raskauden seulontatesteistä.

Henkilöstön neuvonta

Edwardsin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, ja oireita voi olla vaikea hallita. Olet todennäköisesti tarvitsevat apua monilta eri terveydenhuollon ammattilaisilta.

Hoito keskittyy välittömästi hengenvaarallisiin kysymyksiin, kuten infektioihin ja sydänongelmiin. Lapsi saattaa myös joutua ruokkimaan syöttöputken kautta, jos ruokinta on ongelma.

Jos raajan epämuodostumat vaikuttavat lapsen liikkeisiin vanhenee, he voivat hyötyä tukevasta hoidosta, kuten fysioterapiasta ja työterapiasta.

Lapsesi erityisongelmista riippuen he saattavat tarvita erikoissairaanhoitoa sairaalassa tai hospiceissa, tai voit hoitaa heidät kotona asianmukaisella tuella.

Edwardsin oireyhtymän lapsen hoitaminen on henkisesti ja fyysisesti haastavaa. Useimmat huoltajat tarvitsevat sosiaalista ja psykologista tukea.

Choices Care- ja tukisivusto tarjoaa paljon neuvoja siitä, kuinka voit ottaa aikaa huolehtia itsestäsi, mukaan lukien

Voit myös käydä SOFT-sivustolla tukemaan ja saada lisätietoja Edwardsin oireyhtymästä ja ottamaan yhteyttä muihin sairauksiin, joihin sairaus vaikuttaa.

25/09 /

25/09 /

Raskauden poikkeavuuksien seulonta, mukaan lukien perinnölliset häiriöt, kuten sirppisolut

Selvitä, miten voit selviytyä onnettomuudesta, emotionaalisesti ja taloudellisesti, kun olet raskaana