Autosomaalinen määräävä polykystinen munuaissairaus

Autosomaalinen dominanttinen polykystinen munuaissairaus (ADPKD) on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa pieniä, nestettä täyttäviä pussioita, joita kutsutaan kystiksi kehittymään munuaisissa.

Vaikka lapset syntyvät sairauden takia, ADPKD ei yleensä aiheuta havaittavia ongelmia, kunnes kystat kasvavat tarpeeksi suuriksi, jotta ne vaikuttaisivat munuaisten toimintaan.

Useimmissa tapauksissa tämä ei tapahdu ennen 30-60-vuotiaita.

Kun ADPKD saavuttaa tämän vaiheen, se voi aiheuttaa monenlaisia ​​ongelmia, kuten

Lopulta munuaisten toiminta huononee ja pahempaa, kunnes niin paljon menetetään, että munuaisten vajaatoiminta kehittyy.

Lue lisää ADPKD: n oireista ja ADPKD: n diagnosoinnista.

Mikä aiheuttaa ADPKD: n?

ADPKD on aiheuttanut geneettinen vika, joka häiritsee normaalia kehitystä munuaisissa ja aiheuttaa kystat kasvamaan.

Tiedetään, että virheitä yhdessä kahdesta eri geenistä aiheuttaa ADPKD: n. Nämä ovat

Molemmilla tyypillä on samat oireet, mutta niillä on taipumus olla vakavampia PKD1: ssa.

Vauvalla on 50 prosentin mahdollisuus kehittää ADPKD, jos yksi vanhemmistaan ​​on viallinen PKD1- tai PKD2-geeni.

Kuitenkin on olemassa erilainen, harvinaisempi munuaissairaus, nimeltään autosominen recessive polycystic munuaissairaus (ARPKD), joka voidaan periä vain, jos molemmat vanhemmat kuljettavat viallista geeniä. ARPKD: ssä ongelmat alkavat yleensä lapsuudessa.

Lue lisää ADPKD: n syistä.

Kuka vaikuttaa

ADPKD on yleisin perinnöllinen tila vaikuttaa munuaisiin, vaikka se on silti suhteellisen harvinaista.

Vain noin yksi tai kaksi jokaista 1000 ihmistä syntyy ADPKD: n kanssa, mikä tarkoittaa, että tällä hetkellä on noin 60 000 ihmistä. Edellytys.

ADPKD: llä ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa, mutta erilaisten hoitojen avulla voidaan hallita sairauden aiheuttamia ongelmia.

Useimmat ongelmat – kuten korkea verenpaine, kipu ja niveltulehdus – voidaan hoitaa lääkkeillä, vaikka sinun on ehkä tehtävä toimenpide suurien munuaiskivien poistamiseksi.

Miten ADPKD: tä hoidetaan?

Jos tila saavuttaa pisteen, jossa munuaiset eivät pysty toimimaan kunnolla, on kaksi pääasiallista hoitovaihtoehtoa

Lue lisää ADPKD: n hoidosta.

ADPKD: n näkymät ovat hyvin vaihtelevia. Jotkut kokevat munuaisten vajaatoimintaa pian sen jälkeen, kun sairaus on diagnosoitu, kun taas toiset voivat elää loppuelämänsä munuaisten ollessa suhteellisen hyvin.

Näkymät

Keskimäärin noin puolet ADPKD-potilaista tarvitsee munuaisten vajaatoimintaa, kun he ovat 60-vuotiaita.

ADPKD: n lisäksi myös munuaisten vajaatoiminta voi aiheuttaa useita muita mahdollisesti vakavia ongelmia, kuten sydänkohtauksia ja aivohalvauksia, jotka johtuvat korkeasta verenpaineesta tai verenvuotoa aivojen verenvuodosta (subarachnoid-verenvuoto) Aivoissa (aivojen aneurysma).

Lue lisää ADPKD: n komplikaatioista.

Munuaiset ovat kahta pientä muotoista elintä, jotka sijaitsevat rungon takapuolella molemmin puolin, aivan rintakehän alapuolella.

Munuaisten tärkein tehtävä on suodattaa jätetuotteet verestä ja siirtää ne pois kehosta virtsaan.

Myös munuaisissa on tärkeä rooli

Munuaiset

09/06 /

09/06 /

Lifestyle vinkkejä uusille munuaissairauspotilaille sekä rokotukset ja lääkkeet, joita saatat tarvita