Ataxia – Syyt

Ataxiasta aiheutuu yleensä aivojen osaa vaurioitunut aivot, mutta se voi johtua myös selkäydinvamman tai muiden hermojen vaurioitumisesta.

Selkäydin on pitkä nänni hermoista, joka kulkee selkärankaan ja yhdistää aivon kaikkiin muihin kehon osiin.

Pikkuaivo sijaitsee aivojen pohjalla ja on vastuussa kontrolloimisesta

Hankittu ataksia

Vahinko voi tapahtua vamman tai sairauden seurauksena (hankittu ataksia) tai siksi, että pikkuaivo tai selkäydin degeneroituu perinnöllisen virheellisen geenin (perinnöllisen ataksian) takia.

Joskus ei ole selvää syytä, miksi pikkuaivot ja selkäydin vaurioituvat. Tämä koskee henkilöitä, joilla on idiopaattinen myöhäinen puhkeaminen cerebellar-ataksiaan (ILOA).

Perinnöllinen ataksia

Hankittu atsiaasi voi olla monenlaisia ​​mahdollisia syitä, mukaan lukien

Perinnöllinen ataksia johtuu virheellisestä geenistä. Geenit ovat DNA: n yksiköitä, jotka määrittävät tietyn ominaisuuden, kuten sukupuolen tai silmän värin. Vauva saa jokaisesta geenistä kaksi kopiota – äiti ja isä.

Ataxiasta voidaan periä kahdella tavalla

Näitä kuvataan yksityiskohtaisemmin jäljempänä.

Kun ataksia on autosomaalinen resessiivinen, se tarkoittaa, että haavoittunut henkilö on perinnöinyt mutatoidun geenin sekä äidiltään että isältään.

Jos he saivat vain yhden mutatoidun geenin kummastakin vanhemmasta, toinen normaali geeni kumoaa viallisen geenin vaikutukset ja he ovat ehtojen kantaja. Tämä tarkoittaa sitä, että heillä ei ole ehtoa itse, vaan he voivat siirtää sen lapsilleen, jos heidän kumppaninsa on myös virheellisen geenin kantaja.

Arvioidaan, että noin joka toinen 85 ihminen on mutatoidun geenin kantajia, joka aiheuttaa Friedreichin ataksiaa, ja noin yksi 100 ihmisestä on mutatoidun geenin kantajia, jotka aiheuttavat ataksia-telangiectasiaa.

Jos kaksi mutatoidun geenin kantajaa tarvitsisi olla vauva, olisi olemassa a

Jos sinulla on autosomaalinen recessive ataksia ja kumppanisi on liikenteenharjoittaja, on yksi tai kaksi mahdollisuutta, että vauva saa yhden normaalin geenin ja yhden mutatoidun geenin, ja se on liikenteenharjoittaja ja yksi kahdesta mahdollisuudesta, että vauva saa parin Mutatoituja geenejä ja kehittää ataksiaa.

Jos sinulla on autosomaalinen recessive ataksia ja kumppanisi ei, eivätkä ne ole liikenteenharjoittaja, ei ole vaaraa lapsesi kehittymisestä ataksiaan. Tämä johtuu siitä, että mutatoidut geenesi kumoavat kumppanin normaalin geenin. Lapsesi ovat kuitenkin liikenteenharjoittajia.

Kun ataksia on autosomaalinen hallitseva, voit kehittää tilan, jos saat yhden virheellisen geenin joko äidiltäsi tai isältäsi. Tämä johtuu siitä, että mutaatio on riittävän voimakas ylittämään toisen normaalin geenin.

Jos sinulla on autosomaalinen hallitseva ataksia, kaikilla lapsillasi on yksi tai kaksi mahdollisuutta kehittyä ataksia.

Selvitä, miten voit periä fyysiset ja käyttäytymisominaisuudet sekä oppia geneettisten olosuhteiden testaamiseen