Androgeenin herkkyys oireyhtymä – Syyt

Androgeeniherkkyyssyndrooma (AIS) johtuu geneettisestä virheestä, joka tarkoittaa, että keho ei pysty reagoimaan testosteroniin oikein. Äiti antaa lapselle yleensä virheellisen geenin.

Testosteroni on kiveksen tuottama sukupuolihormoni. Se ohjaa poikien odotettavissa olevia tavanomaisia ​​muutoksia, kuten peniksen kasvua ja kivekset, jotka liikkuvat kivespussiin.

Varhaisessa raskaudessa kaikki syntymättömillä lapsilla on samanlaiset sukupuolielimet. Kun ne kasvavat kohdun sisäpuolella, he kehittävät joko miesten tai naisten sukupuolielimet, riippuen pari sukupuolikromosomista, jotka he saavat vanhemmiltaan ja kykynsä vastata sukupuolihormoneihin, joita he tekevät.

Miten AIS: n vauvat kehittyvät

Sukupuoliset kromosomit ovat geenien nippuja – nimeltään X tai Y -, joilla on keskeinen rooli vauvan seksuaalisessa kehityksessä. Naisilla on yleensä kaksi X-kromosomia (XX), kun taas miehillä on yleensä yksi X- ja yksi Y-kromosomi (XY).

AIS: llä olevilla lapsilla on urospuolisia (XY) kromosomeja, mutta perinnöllinen geneettinen vika estää kehonsa reagoimasta testosteroniin, jota he tekevät.

Miten AIS siirretään

Tämä tarkoittaa, että miesten seksuaalinen kehitys ei tapahdu normaalisti. Yleisvaikutukset näkyvät naaras- tai miesten ja naisten välillä, mutta kohdussa ja munasarjoissa ei kehity sisäisesti.

Useimmissa tapauksissa äiti on siirtänyt lapselle geneettisen vian. Viallinen geeni löytyy äidin X-kromosomista.

Koska äidillä on kaksi X-kromosomia, normaali kromosomi kykenee muodostamaan virheellisen, joten hän on viallisen geenin kantaja, mutta sillä ei ole AIS: ää ja hänellä on lapsia.

Jokainen geeniteknisesti naaras (XX) lapsi, jolla äiti on, perii myös kaksi X-kromosomia ja se ei vaikuta, vaikka ne voivat olla myös kantajia ja pystyvät siirtämään geneettisen vian mille tahansa lapselle, jota heillä on.

Jos äidillä on geneettisesti urospuolinen (XY) lapsi, on olemassa mahdollisuus, että he voisivat siirtää viallisen X-kromosomin Y: n kromosomin lisäksi, jonka lapsi saa isältä.

Jos näin tapahtuu, Y-kromosomi ei pysty korvaamaan viallista X-kromosomia ja vauva kehittää AIS: n.

Tämä tarkoittaa, että naisilla, joilla on viallinen X-kromosomi, on

Tätä kutsutaan X-sidokseksi perinnöksi. Lue lisätietoja geneettisestä perinnöstä.

Selvitä, miten voit periä fyysiset ja käyttäytymisominaisuudet sekä oppia geneettisten olosuhteiden testaamiseen